46 тысяч новорожденных в Свердловской области проверили на наследственные заболевания за 2019 год.

  • -

46 тысяч новорожденных в Свердловской области проверили на наследственные заболевания за 2019 год.

Рубрики :Новости

В клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР) подвели итоги скрининга на наследственные заболевания за 2019 год. Всего было обследовано 46205 детей.
На базе Центра проводится неонатальный скрининг образцов крови новорожденных из всех родовспомогательных учреждений Свердловской области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первой недели жизни.
По итогам 2019 года охват неонатальным скринингом новорожденных детей в Свердловской области составил 99,5%. Выявлено 30 детей с наследственными заболеваниями, в том числе десять случаев фенилкетонурии, восемь – адреногенитального синдрома, шесть – врожденного гипотиреоза, пять – муковисцидоза и один случай галактоземии.
«Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность. Ранняя диагностика редких заболеваний имеет огромное значение не только с медико-социальной, но и с экономической точки зрения. Лечение пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений от государства», — рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, главный врач КДЦ ОЗМР Елена Николаева.
В нашей стране, как и в большинстве других, проводится неонатальный скрининг — обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний. Цель неонатального скрининга — выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития симптомов и вовремя начать лечение. С 2006 года все новорожденные дети проходят массовый скрининг на пять врожденных наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия. Исследование проводится по капле крови, взятой из пяточки ребенка, специально подготовленным медицинским работником на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства.
Сегодня на федеральном уровне рассматривается вопрос о расширении спектра заболеваний, по которым проводится неонатальный скрининг – это позволит раньше выявлять заболевания и предупреждать развитие осложнений и, в некоторых случаях, гибель пациентов.

#Здравоохранение #МинздравСО


Яндекс.Метрика