С 2023 года в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» в России расширяется массовый неонатальный скрининг с 5 до 36 наследственных заболеваний. В их числе — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и группа редких наследственных болезней обмена веществ, которые можно будет выявить одним тестом.
В масштабах страны скрининг будет выполняться в 10 центрах расширенного неонатального скрининга, на Урале им станет Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», где будут выполняться исследования для всего Уральского федерального округа.
У всех родившихся в регионах УФО малышей будет проводиться взятие крови из пятки на дополнительный тест-бланк. Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник практически ежедневно будут доставляться в Екатеринбург для проведения исследований в рамках расширенного неонатального скрининга.
Для этих целей за счёт федерального бюджета приобретено 24 единицы дорогостоящего лабораторного оборудования на сумму почти 140 миллионов рублей, в том числе амплификаторы — приборы для исследований образцов ДНК в режиме реального времени и тандемные масс-спектрометры для определения нарушений обмена веществ.
В Свердловской области разработана и обеспечена финансированием из федерального и областного бюджетов региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», где, помимо своевременной диагностики, предусмотрены дополнительные мероприятия, направленные на эффективное лечение и реабилитацию пациентов с использованием мультидисциплинарных подходов.
Специалисты в области медицинской генетики ожидают, что благодаря скрининг, многократно сократятся сроки постановки диагноза. Врачи смогут узнать о заболевании новорождённого и начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни или даже раньше.
«Расширенный неонатальный скрининг направлен на выявление заболевания как можно раньше, оптимально — до появления первых симптомов. В этом случае лечение окажется наиболее эффективным. Сегодня у нас в области созданы все условия для того, чтобы пациенты в кратчайшие сроки могли получить дорогостоящее лечение, в том числе за счёт благотворительного фонда «Круг добра», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.